GIST - nowotwór inny niż wszystkie. Co powinno niepokoić? Symptomy, metody diagnostyczne i opcje leczenia

Jeszcze niedawno uważano, że GIST to wyjątkowo rzadki nowotwór. Tymczasem statystyki pokazują, że nawet co trzeci z nas może w sobie nosić zalążek tej choroby – choć u większości nigdy się nie rozwinie. Warto jednak wiedzieć, czym jest GIST, jakie daje objawy i jak wygląda leczenie.

Czym jest GIST – nowotwór przewodu pokarmowego?

To pytanie przychodzi na myśl wielu osobom, które po raz pierwszy słyszą ten termin. Każdy z nas może go w sobie nosić. Brzmi zaskakująco? A jednak. Japońscy badacze policzyli, że statystycznie co trzeci człowiek na świecie ma w organizmie potencjalny GIST. Ale uwaga – to, że coś się pojawia, nie oznacza od razu choroby. Zmiana wymaga potwierdzenia, bo może się okazać czymś zupełnie innym, wcale nie nowotworem. I tu dobra wiadomość – u większości osób GIST nigdy się nie rozwija albo rośnie bardzo powoli. Część guzków pozostaje niewielka i nie powiększa się wcale. Jak to wygląda w liczbach? W praktyce nowotwór GIST pojawia się u 1–1,4 osoby na milion. Diagnozowanych przypadków jest więc jeszcze mniej. A jednak, aż w 30% sytuacji GIST jelita cienkiego wykrywany jest dopiero w zaawansowanym stadium. No dobrze, ale czym właściwie jest ten tajemniczy skrót? GIST to Gastrointestinal Stromal Tumors – guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego. Można to rozłożyć krok po kroku:

• Gastrointestinal – przewód pokarmowy,
• Stromal – tkanka podścieliskowa (stroma),
• Stroma – podścielisko,
• Tumor – guz, nowotwór.

Tak właśnie powstaje nazwa, która dla lekarzy jest jasna, a dla pacjentów brzmi często obco i groźnie.

Gdzie właściwie rozwija się GIST?

To pytanie pada często i nic dziwnego – sama nazwa może być myląca. Wiemy już, że to guz powstający w przewodzie pokarmowym, z tkanki podścieliskowej, czyli szczególnego rodzaju tkanki łącznej znajdującej się tuż pod powierzchnią narządu. Ale uwaga – GIST to nie to samo co rak przewodu pokarmowego. I choć nazwa sugeruje ograniczenie tylko do jelit czy żołądka, rzeczywistość wygląda inaczej. Ten nowotwór może pojawić się również w innych miejscach, na przykład w:

• fartuchu tłuszczowym, czyli fałdzie otrzewnej, który wyściela jamę brzuszną i osłania jelita,
• przestrzeni zaotrzewnowej, gdzie znajdują się tak ważne narządy jak nerki, nadnercza, trzustka, a także fragment dwunastnicy i jelita grubego.

A jak wygląda statystyka? Najczęściej spotykamy:

• GIST żołądka – odpowiada aż za 40–70% wszystkich przypadków,
• GIST jelita cienkiego – występuje u 20–35% chorych,
• inne lokalizacje – około 10% guzów rozwija się w jelicie grubym, odbycie lub przełyku.

To pokazuje, że choć GIST kojarzy się głównie z żołądkiem czy jelitami, może zaatakować różne miejsca w obrębie jamy brzusznej.

Czy GIST jest uleczalny i jakie ma rokowania?

To jedno z pierwszych pytań, jakie pojawia się w głowie po usłyszeniu diagnozy. Nic dziwnego, że w wyszukiwarkach tak często pojawiają się hasła typu: „GIST żołądka rokowania”, „GIST śmiertelność”. Wszystko sprowadza się do jednego – czy ten guz można uznać za niegroźny, czy przeciwnie, za poważne zagrożenie życia? Na początku warto wyjaśnić: tak zwany potencjalny GIST, który dopiero podejrzewamy, może okazać się zarówno zmianą łagodną, jak i złośliwą. Jeśli jednak mówimy o GIST potwierdzonym, wówczas jest to mięsak, czyli nowotwór złośliwy. I tu dochodzimy do ważnej rzeczy – GIST nie zawsze zachowuje się tak samo.

• Część guzów rośnie powoli i przez długi czas nie daje przerzutów.
• Inne rozwijają się bardzo szybko, są agresywne i potrafią w krótkim czasie rozsiewać się po organizmie.

Dlatego właśnie przy GIST nie ma jednej, prostej odpowiedzi. To nowotwór złośliwy, ale o bardzo zróżnicowanym obrazie.

Objawy GIST żołądka i jelita cienkiego

To trudne pytanie, bo jak w przypadku wielu nowotworów, początek bywa podstępny. Guz rośnie po cichu. Nie boli, nie daje znaków, usypia czujność. Człowiek czuje się dobrze, więc nie widzi powodu, by iść do lekarza. A tymczasem choroba rozwija się dalej. Często GIST wykrywany jest przypadkiem – przy rutynowym USG jamy brzusznej albo podczas badań wykonywanych z zupełnie innego powodu. Czy objawy zawsze są takie same? Nie. To, co zauważymy, zależy od miejsca, w którym guz się rozwinął, jego wielkości, a także od tego, czy zdążył dać przerzuty. Dla przykładu:

• GIST żołądka lub dwunastnicy – może dawać bóle brzucha, uczucie pełności, nudności, a także ciemny, smolisty stolec.
• GIST jelita cienkiego – tu pojawia się ból, krwotok, zaparcia. Sam guz nierzadko można wyczuć wcześniej podczas badania palpacyjnego brzucha.
• GIST jelita grubego – pierwsze symptomy to obecność krwi w stolcu i zaparcia.
• GIST przełyku – może objawiać się trudnościami w połykaniu.

Problem w tym, że te oznaki są bardzo niespecyficzne. Łatwo je pomylić z innymi dolegliwościami układu pokarmowego. Dlatego rozpoznanie często się opóźnia. Bywa też tak, że GIST odkrywany jest zupełnie przypadkowo – np. podczas pilnej operacji w obrębie przewodu pokarmowego, kiedy pacjent leczony jest z innego powodu, a lekarze trafiają na dodatkową, ukrytą chorobę.

Jakie są czynniki ryzyka rozwoju GIST?

To pytanie, które często słyszę, a odpowiedź może zaskoczyć. Bo wbrew temu, co wielu myśli, nie chodzi tu ani o styl życia, ani o dietę, ani o status materialny. GIST nie wybiera w taki sposób. Do tej pory udało się wyróżnić dwa główne czynniki:

• wiek – aż 75% zachorowań dotyczy osób po 50. roku życia,
• dziedziczne zespoły genetyczne, które mogą zwiększać podatność na ten typ nowotworu.

Nie ma natomiast dowodów, że chorują częściej kobiety niż mężczyźni. Ryzyko jest podobne. Warto też wiedzieć, że choć większość przypadków dotyczy dorosłych, istnieje coś takiego jak GIST niemowlęcy czy nawet GIST noworodków – niezwykle rzadkie, ale odnotowywane w literaturze medycznej. To pokazuje, że choroba może pojawić się niezależnie od naszych wyborów.

Diagnostyka GIST: jak wykrywa się nowotwór?

To proces wymagający czasu, dokładności i kilku różnych metod. Nie da się postawić pewnej diagnozy jednym badaniem – potrzebna jest cała ścieżka, która prowadzi do potwierdzenia albo wykluczenia choroby. Podobnie jak w przypadku innych mięsaków tkanek miękkich, także tutaj konieczne jest indywidualne podejście. Co bierze się pod uwagę w pierwszej kolejności? Dwa kluczowe elementy:

• pierwotne umiejscowienie zmiany,
• mutację genu KIT lub PDGFRA, które odpowiadają za niekontrolowany rozrost komórek.

Mając to na uwadze, lekarze sięgają po następujące metody:

• badania obrazowe – endosonografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny. Dzięki nim można precyzyjnie zlokalizować guz i ocenić jego wielkość,
• badania genetyczne – sprawdzają, czy występuje mutacja w genie KIT (obecna u około 75% pacjentów) lub PDGFRA,
• biopsja i badanie histopatologiczne – pozwalają ostatecznie ustalić charakter guza i potwierdzić rozpoznanie.

Tak wygląda droga do pewnej diagnozy. Wymaga kilku kroków, ale tylko wtedy daje pełny obraz i możliwość skutecznego zaplanowania leczenia.

GIST – leczenie chirurgiczne i terapia celowana

Metody leczenia GIST opierają się przede wszystkim na chirurgii. To właśnie radykalny zabieg operacyjny pozostaje podstawową i najskuteczniejszą formą terapii. Ale nie zawsze sam skalpel wystarczy. Dlatego współczesna medycyna łączy operację z innymi możliwościami – przede wszystkim z terapią celowaną. Od blisko 35 lat dostępne są kolejne linie leków celowanych. Dziś w praktyce stosuje się między innymi:

• imatynib,
• sunitynib,
• regorafenib.

Jak to działa w praktyce?

• czasem leki celowane stosuje się po operacji, by zmniejszyć ryzyko nawrotu,
• u pacjentów, u których operacja nie jest możliwa, terapia celowana bywa główną metodą leczenia,
• zdarza się też, że lek podaje się przed zabiegiem, aby guz zmniejszył się na tyle, by można go było usunąć chirurgicznie.

Warto podkreślić, że większość pacjentów z GIST udaje się skutecznie leczyć. A nowe linie terapii dają nadzieję także osobom, u których choroba jest już w stadium zaawansowanym.

Rokowania w przypadku GIST

Pamiętaj o jednej ważnej rzeczy – nawet jeśli choroba rozprzestrzeni się po organizmie, to nie znaczy, że nie można jej leczyć. Jak podkreśla prof. Piotr Rutkowski, kierownik Oddziału Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, radykalny zabieg operacyjny jest możliwy u około 80% pacjentów. Jednocześnie trzeba mieć świadomość, że blisko 25% osób ma rozpoznany GIST dopiero w stadium zaawansowanym – kiedy guz jest już nieoperacyjny lub dał przerzuty. Im wcześniej wykryta zmiana, tym większe szanse na skuteczne leczenie i powrót do zdrowia. Współczesne terapie celowane sprawiają, że nawet w trudnych przypadkach możliwe jest długotrwałe przeżycie. To daje realną nadzieję.

GIST a ryzyko nawrotu

Tu jednak pojawia się kolejne wyzwanie – wznowy. W przypadku GIST nie należą one do rzadkości. Dlatego zakończenie leczenia nie oznacza końca walki. Zwykle włącza się terapie uzupełniające, a pacjent musi pozostać pod stałą kontrolą. Najważniejsze są regularne badania kontrolne. W pierwszych dwóch latach powinny być wykonywane nawet co trzy miesiące i obejmować:

• badanie stanu ogólnego,
• badania krwi, moczu i kału,
• USG jamy brzusznej, rezonans lub tomografię komputerową.

Później badania kontrolne przeprowadza się przynajmniej dwa razy w roku. Co istotne – czujność trzeba zachować przez wiele lat po zakończonym leczeniu. Ryzyko nawrotu wciąż istnieje, dlatego ciągłość obserwacji jest tak ważna. To nie tylko formalność – to szansa, by wychwycić ewentualny powrót choroby na czas.

FAQ

GIST - rak czy nowotwór?

Mówi się, że nowotwór niejedno ma imię, i choć każdy rak to nowotwór, nie każdy nowotwór to rak. Rak to nowotwór złośliwy. GIST w pewnym sensie jest rakiem, chociaż termin ‘’rak’’ zwykle jest związany z nowotworami pochodzenia nabłonkowego. GIST to mięsak, a więc złośliwy nowotwór tkanek miękkich. Sam w sobie rzadki, ale wśród mięsaków występuje najczęściej. 

Czy GIST to choroba przewodu pokarmowego?

Zazwyczaj GIST jest definiowany jako nowotwór przewodu pokarmowego. Większość diagnoz dotyczy bowiem takich narządów jak żołądek i jelito cienkie. Zdarza się jednak, że nowotwór gist lokalizuje się w zgoła innym miejscu np. w fałdzie otrzewnej albo poza nią - w nerkach, trzustce.

Jak szybko rośnie GIST?

Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Duże guzy mogą rosnąć szybciej, podobnie jak GIST o wyższym stopniu złośliwości może rosnąć szybciej i częściej daje przerzuty. Mutacje w genach KIT lub PDGFRA także mogą mieć wpływ na tempo wzrostu guza. GIST, który dobrze reaguje na podjęte leczenie, będzie z kolei rósł wolniej bądź jego wzrost zostanie całkowicie zatrzymany.

Źródła:

• https://glospacjenta.pl/wydarzenia/786,gist-potrzebna-jest-refundacja-czwartej-linii-leczenia
• https://www.gist.pl/gist/informacje-ogolne/